כותרת שקופה: קשת האבחנות של הגמישות

אם הגעתם למאמר הזה, כנראה מנקרת בכם שאלה אחת: "האם יש סיכוי שהכאבים והנוקשות שלי נובעים מגמישות יתר? האם הכותרת הזו שייכת אלי או לא?". ייתכן שאתם מתוסכלים משנים של חיפוש מתיש אחר סיבת הכאב ובירורים שהסתיימו ללא ממצאים, ומחפשים לדעת מה עומד מאחורי התופעה הזו.

במאמר זה נכיר את קשת האבחנות הרשמיות שיכולות להינתן בנוכחות כאב כרוני על רקע חוסר יציבות מפרקית או גמישות יתר, לצד השקיפות של הבעיה והמורכבות בשטח.

מפת הסוגים: בין קליניקה למעבדה

כאמור, הפרעות גמישות יתר משתייכות לקשת אבחנות רחבה תחת הקטגוריה של "בעיות רקמת חיבור", משום שהסיבה העיקרית לגמישות הסימפטומטית נובעת מהשינוי ברקמת החיבור.

במקרים הרגילים, בהם אין חשד למחלת רקמת חיבור ידועה (כגון תסמונת מרפן ועוד), הפרעות גמישות יתר עשויות להשתייך מבחינה רפואית למשפחה של "אהלרס-דנלוס" (Ehlers-Danlos Syndrome או בקיצור: EDS), הנקראת על שם שני הרופאים שחקרו אותה לראשונה.

הרפואה מגדירה כיום 13 סוגים שונים בתוך המשפחה הזו, כאשר להגדרה הרשמית של התסמונת נכנסים 12 סוגים מעבדתיים וסוג אחד נוסף קליני:

1. הסוגים המעבדתיים (הקלאסי, הווסקולרי ועוד):

אלו הם סוגים נדירים מאוד. במצבים אלו, המדע זיהה פגם גנטי בגן ידוע וספציפי שאחראי לבעיה המבנית ברקמת החיבור. סוגים אלו מתאפיינים בבעיות רפואיות מורכבות וקשות המשפיעות על הגוף עמוק מעבר לסתם כאבי מפרקים – כמו שבריריות מסוכנת של כלי דם גדולים או קרעים ספונטניים באיברים פנימיים. מכיוון שהגנים הספציפיים מוכרים למדע, החשד לסוגים אלו נבדק ומאושר באופן חד-משמעי באמצעות בדיקה גנטית במעבדה (בדיקת דם או רוק). הרחבה לגבי סוגים נדירים אלו תוכלו למצוא באתר "אגם - EDS ישראל".

2. הסוג הגמיש הקליני (hEDS):

זהו תת-הסוג השכיח ביותר במרפאות וכולל כ 90% מהמקרים של אהלרס דנלוס, ובו המצב שונה לחלוטין: הרפואה יודעת להצביע על כך שמדובר במצב מולד שמלווה את האדם מלידתו ונוטה לעבור במשפחה, והמדע משער שישנו גן או קבוצת גנים שאחראים לשיבוש, אבל הם טרם בודדו או נמצאו בוודאות במעבדה. לכן, אין כיום שום בדיקת דם, מעבדה או צילום שיכולים לאשר או לשלול hEDS. האבחנה היא קלינית בלבד, ומבוססת אך ורק על בדיקת גוף קפדנית ושאלון של רופא מומחה. את המדריך לקבלת אבחנה זו תפגשו בפרק הבא.

הביטוי של הסינדרום הזה מגוון מאד: התסמינים ועוצמת הסימפטומים משתנים מאד ממאובחן למשנהו, והם מושפעים ממגוון נתונים כגון גיל, מגדר, עיסוק בספורט, מצב רגשי וסביבתי ועוד. מעניין לציין כי אחוז נכבד מאד מהמאובחנים כולל דווקא נשים.

3. הסוג הגמיש שאינו עונה להגדרה - HSD:

במידה ולא התקיימו כל הקריטריונים הרפואיים אך מוצגת תמונה קלינית קרובה לזו האופיינית של הסוג הגמיש, יכולה להינתן אבחנה חלופית של HSD שמשמעותה הפרעות ספקטרום היפרמוביליות (Hypermobility Spectrum Disorder). משמעות האבחנה היא תנועתיות יתר ו'ניידות' של המפרקים ללא אבחנה קלינית מסוג אהלרס דנלוס, והיא תינתן במקרים של גמישות יתר סימפטומטית שאינה בעלת מעורבות כלל גופנית כזו שעונה על ההגדרות הקליניות לאבחנת hEDS.

בעוד ש-hEDS מוגדרת כתסמונת רב-מערכתית, HSD ממוקדת יותר בתסמינים תפקודיים במערכת השלד, השרירים והמפרקים. עם זאת, חשוב להבין: מבחינת רמת הכאב, העייפות והפגיעה באיכות החיים – אין הבדל! שני המצבים יכולים להיות מאתגרים באותה המידה, והמשמעות בפועל היא שבשני המקרים הטיפול התנועתי, החיזוק והשיקום הנדרשים יהיו זהים לחלוטין, אם כי המעורבות המערכתית המורכבת תהיה מצומצמת יותר ב-HSD בהשוואה ל-hEDS.

ברוב המקרים, הרפואה לא תייחס משמעות לגמישות החלקית הזו, ובפרט כאשר המעורבות המפרקית נמוכה ואינה כלל גופנית. זאת משום שהסוג הזה אינו מערב מערכות גוף פנימיות ולא מסכן את המטופל, אלא גורם 'רק' לכאב כרוני באזור הסובל מחוסר יציבות.

המציאות המורכבת של האבחנה השקופה

בגלל השונות האדירה בין המטופלים, בה אדם אחד חווה "רק" כאבי גב כרוניים ונוקשות קשה, אדם אחר סובל מתתי-פריקות של הכתף ובעיות עיכול, והשלישי בכלל מציג בעיות עיניים ולסת – נוצר לאורך השנים בלבול רב וחוסר בהירות בעולם הרפואה הכללי, מה שגורם לאבחנה להיחשב ל'שקופה' ובעלת חוסר הכרה מספק, ולסבול מתת-הכרה חמור בעולם ובישראל.

זוהי מציאות שיוצרת לעיתים קרובות תסכול הדדי: המטופל מרגיש שסבלו אינו זוכה למענה, והרופא שלא הוכשר לזהות תסמינים מורכבים כאלה - מרגיש חסר אונים מול המורכבות. התוצאה בשטח היא תהליך אבחון ממושך ומאתגר, שבו תת-הסוג הנפוץ (hEDS/HSD) מאובחן לעיתים קרובות במשך שנים כ'כאב כרוני לא מוגדר'. 

בפועל, המערכת הציבורית נוטה לנתב מטופלים עם כאב כרוני למרפאות כאב כלליות. רק במקרים של גמישות קיצונית גלויה או פריקות חוזרות, לעיתים המטופל מופנה לראומטולוג או גנטיקאי - הכתובת הרשמית לאבחון מחלות רקמת חיבור, אולם לרוב גם ההפניה הזו אינה מספקת מענה יעיל עבור הפונה.

מטופלים רבים הסובלים מכאב נרחב ונוקשות שרירית מפצה נשלחים לסדרת בדיקות תקינות ונתקלים בתשובה המתסכלת: "הכל תקין". כשתלונות על כאב עז ומגבלה בתפקוד לאור תחושת חוסר יציבות אינן מתיישבות עם ממצאי ההדמיה התקינים, נוצר פער שעלול להוביל להפניות לא רלוונטיות (לעיתים גם תחת כותרות נפשיות). 

הפער הזה בין תחושת הכאב והמגבלה לבין הממצאים בבדיקות אינו נובע מחוסר מקצועיות, אלא מכך שאבחון תסמונת רב-מערכתית מורכבת דורש 'עין קלינית' ייחודית. כשם שאף אחד לא יצפה מרופא משפחה להעניק חוות דעת מומחה בתחום העיניים, כך גם הפרעות גמישות יתר דורשות הכשרה ייעודית שתאפשר לזהות דפוסים סמויים ברקמת החיבור, ולחבר בין נקודות וסימפטומים בתחומים רפואיים שונים.

העולם הרפואי נמצא כיום בתהליך בחינה מחודשת של הקריטריונים להגדרת גמישות יתר, מתוך הבנה שהכלים הקיימים אינם נותנים מענה מלא לצרכי המטופלים. במסגרת יוזמות בינלאומיות (כדוגמת 'The Road to 2026') מקודמים תהליכים שמטרתם לעדכן את כלי האבחון, להכיר ברצף הביולוגי של המצב ולשפר את הנגישות לאבחון בקהילה. 

לסיכום: המסע שלכם מתחיל עכשיו

עבור אנשים רבים שעברו שנים של טלטלה במערכת, הגעה לרופא או איש מקצוע מומחה בתחום מהווה נקודת מפנה: זהו הרגע שבו המטופל מפסיק להיות 'שקוף' ומקבל את האבחנה המדויקת לה הוא זקוק ואת הלגיטימציה וההבנה למצב הייחודי שלו. המומחה מסייע 'לסנן את הרעשים' – הוא יודע להבדיל בין כאבים תפקודיים שגרתיים לבין תסמינים המחייבים בירור מערכתי, ובכך מחליף את החרדה והבדיקות המיותרות בניהול רפואי מושכל ובטוח.

למדריך האבחנה המעשי שיכין אתכם באופן מעשי לביקור אצל רופא מומחה - עברו כעת לפרק הבא, ובמקביל זכרו: גם הרופא המומחה ביותר לא יבצע במקומכם את תהליך הטיפול מכני במפרקים. בסופו של דבר ההשקעה שלכם בשיקום היא הכלי היעיל ביותר לשיפור איכות החיים שלכם!

כל מידע המועבר בכל דרך שהיא, אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי והינו בגדר המלצה בלבד! 

בכל מקרה של כאב ולמטרות אבחנתיות, יש לפנות לרופא המטפל או לאיש מקצוע מוסמך.