פיצוח קוד האבחנה: קריטריון הסוג הקליני (hEDS)
בפרק הקודם הכרנו את סוגי האבחנות הרפואיות למצבי גמישות יתר, ולהגדרת הביניים הנפוצה של EDS מהסוג הנפוץ שאינו ניתן לזיהוי במעבדה.
מה בעצם כולל תהליך האבחון לגמישות יתר, ואיפה אתם עומדים מול ההגדרה הזו? מהם הקריטריונים הרפואיים הרשמיים, והאם יש לכם סיבה לגשת לאבחון רפואי רשמי במערכת הבריאות?
המדריך הזה יעשה לכם סדר, החל מהמבדק הביתי, דרך הקריטריונים לקבלת האבחנה ועד להבנה מה קורה אחריה.
שלב ראשון: המבדק המפרקי
כדי לבחון גמישות יתר מפרקית, כלי ההערכה המוכר ביותר נקרא מדד בייטון (Beighton Score). זהו 'מבחן' המציין נקודות על תנועתיות יתר במפרקים ספציפיים, באמצעות בדיקה של 9 נקודות אנטומיות ספציפיות [פירוט מלא, איורים והנחיות לביצוע המבדקים הביתיים נמצאים בצ'ק ליסט להורדה - לחצו כאן כדי לפתוח את "צ'ק-ליסט המפרק הגמיש"].
הקריטריון הרפואי הנוכחי מגדיר "גמישות יתר מפושטת" אם הגעתם לניקוד של 5 ומעלה מתוך 9 נקודות אנטומיות הכוללות מפרקים ספציפיים: זרתות, אגודלים, מרפקים, ברכיים וגב. האם המדד הזה מספיק? התשובה החד משמעית היא: ממש לא.
מדד בייטון הוותיק סופג ביקורת רבה כי הוא נוהג לפספס אנשים רבים שהגמישות שלהם נמצאת דווקא בכתפיים, בירכיים, בלסת או בכפות הרגליים. מסיבה זו, ניתן לשלב באבחון כלי מקיף בהרבה שנקרא סולם בולבנה (Bulbena Score). סולם זה בוחן מפרקים רבים נוספים (כמו כתפיים, כפות רגליים ואפילו את גמישות סחוס האוזן).
בפועל, במפגש עם רופא מומחה בנושא הגמישות, תתבצע סדרה של מבדקים גופניים כדי להעריך את טווחי התנועה, כשהראשון ביניהם יהיה מבדק בייטון. אם מדד בייטון שלכם גבולי אך סולם בולבנה מראה גמישות נרחבת או שמוצגים תסמינים אופייניים נוספים, רופא מומחה שעבר הכשרה נרחבת לתחום הגמישות יוכל לקחת זאת בחשבון כהוכחה לכך שהגוף שלכם גמיש באופן מערכתי.
(לעומת זאת, רופאים כלליים מכירים לרוב רק את המבדק הספציפי של בייטון, ובמקרה שעולה בדעתם לבחון את הכיוון הזה הם מסוגלים לאבחן באופן חלקי מקרי גמישות קיצוניים שעונים על המבחן הזה באופן ברור ומובהק.)
שלב שני: קריטריוני האבחנה הרפואיים
כדי שרופא מומחה (ראומטולוג או גנטיקאי) יקבע אבחנה רשמית של תסמונת אהלרס-דנלוס הגמישה (hEDS), עליו לוודא שהמטופל עונה על שלושה תנאים מרכזיים בו-זמנית:
- גמישות מפושטת במפרקים: ניקוד גבוה במדד בייטון (או עדות ברורה לגמישות נרחבת לפי סולם בולבנה והיסטוריה של גמישות בילדות).
- הערכה משולבת: במקום להסתכל רק על המפרקים, הרופא יבחן את הגוף כמכלול ויחפש עדות לפגיעה של הגמישות בשלושה מישורים:
- במישור המערכתי: סימנים לכך שרקמת החיבור חלשה גם באיברים פנימיים או בעור (כמו עור דק ונמתח בצורה חריגה, נטייה לבקעים בבטן, צניחות איברים ועוד).
- במישור המשפחתי: בירור האם ישנו קרוב משפחה מדרגה ראשונה שאובחן רשמית בתסמונת.
- במישור התפקודי: עדות לכאבים כרוניים מפושטים שנמשכים מעל 3 חודשים, או היסטוריה של תתי-פריקות ופריקות מפרקים חוזרות ללא חבלה. לצורך האבחנה, מספיק שהרופא יזהה פגיעה בשני מישורים מתוך השלושה האלו. כאן בדיוק באה לידי ביטוי המיומנות של רופא מומחה לתחום שידע לשים אצבע על התסמינים הרלוונטיים, כפי שיפורט בהמשך.
- שלילת מחלות אחרות: הרופא יוודא שלא מדובר במחלת מפרקים דלקתית או אוטואימונית (כמו לופוס) או מחלת רקמת חיבור שונה, וישלול קיומם של סממנים חריגים המשויכים לסוגים הנדירים של ה EDS הניתנים לזיהוי במעבדה. לעיתים יהיה צורך בבדיקת דם גנטית כדי לשלול את סוגי הסינדרום המעבדתיים, בפרט כאשר קיימים סימנים המעלים חשד לאחד הסוגים.
שלב שלישי: מה קורה לאחר קבלת האבחנה?
מכיוון שרקמות חיבור נמצאות במערכות גוף שונות, לאחר קבלת האבחנה נשלחים לבדיקות שונות (כמו בדיקת עיניים, אקו לב ועוד) כדי לשלול לחלוטין מעורבות של מערכות נוספות. רשימת הבדיקות הזו נועדה אך ורק לטובתכם לצורך זיהוי מוקדם ומניעה, והיא אינה מעכבת את האבחנה שניתנת בכל מקרה במרבית המקרים.
חשוב להרגיע: ברוב המוחלט של המקרים אין מעורבות רפואית משמעותית בתת-הסוג hEDS, ולכן בע"ה אין שום מקום לדאגה.
בנוסף לשלילת המעורבות המערכתית תוכלו לקבל המלצות לגבי הסימפטומים הספציפיים מהם אתם סובלים, תוכלו להבין אלו תסמינים מתקשרים בעקיפין לאבחנה ולקבל הפניה לגורמים עם הבנה בסינדרום והשלכותיו, וכן המלצות כלליות לשיקום תנועתי שעשויות לפתוח לכם דלתות בירוקרטיות ולזכות אתכם בטיפולי שיקום במוסדות הציבוריים.
ומה אם לא עונים על כל הסעיפים?
אם אתם סובלים מכאבים כרוניים, חולשה ותתי-פריקות, אך הגוף שלכם לא מציג את הסימנים המערכתיים באופן שעונה על הקריטריונים הרשמיים – רופא מומחה בעל היכרות עם התחום והתבוננות מערכתית יוכל להעניק לכם את האבחנה HSD (הפרעת טווח תנועה גמיש / Hypermobility Spectrum Disorder) עליה הוסבר בפרק הקודם.
למה משנה האבחנה המדויקת?
פעמים רבות, כשסובלים מצב רפואי מתמשך הכולל תסמינים שמתפרצים כל פעם במקום אחר בגוף, כמו כאבים שנודדים מאזור למשנהו ומערכות פנימיות שלא ברור למה הן גורמות לסימפטומים שונים - הידיעה של "מה יש לי" נותנת הרבה רגיעה וודאות, חוסכת חרדות שמא משהו לא תקין, ועוזרת להבין שהדברים נובעים משורש אחד: רקמת חיבור שמתפקדת בצורה שונה.
ההבנה הזו עוזרת גם לרופאים וגם למטופלים להבין שהתלונות שחוזרות על עצמן לא נובעות מחוסר סבילות אישית או אפילו פינוק, אלא משורש פיזיולוגי שגם אם אינו ברור כל צרכו - ניתן למצוא מידע רפואי על התופעות שהוא עשוי לשלב, ולהתייחס אליהן בהתאם. זוהי הנקודה שהופכת אותך מ'מישהו שיש לו את כל התלונות המוזרות בעולם', למישהו שפוי ונורמטיבי שבסך הכל רקמת החיבור שלו שונה ומשפיעה בהתאם.
הדברים נוגעים גם לסוג הקליני (hEDS) שמערב תסמינים מערכתיים רחבים יותר, וגם לסוג שאינו עובר את קריטריון האבחנה המלא (HSD) אך מערב בהחלט תסמינים משמעותיים באופן נרחב.
השורה התחתונה בידכם
בין אם קיבלתם אבחנה רשמית ובין אם לא, בין אן אתם מתכננים לגשת לאבחון ובין אם זה לא רלוונטי לכם - זכרו: השורה התחתונה אינה כתובה בתיק הרפואי, אלא ביכולת שלכם ללמוד את הגוף שלכם, להקשיב לו ולספק לו את המעטפת המדויקת לה הוא זקוק.
המשיכו איתנו לסדרה הבאה: הטיפול הפיזי, כדי ללמוד על דרכי הטיפול המומלצות ביותר שיתנו לכם את הגב לצאת לדרך יעילה ובטוחה.
כל מידע המועבר בכל דרך שהיא, אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי והינו בגדר המלצה בלבד!
בכל מקרה של כאב ולמטרות אבחנתיות, יש לפנות לרופא המטפל או לאיש מקצוע מוסמך.