פיצוח קוד האבחנה: מדריך מעשי מקדים
בפרק הקודם הכרנו את סוגי האבחנות הרפואיות המעבדתיות והקליניות, ונחשפנו למציאות המתסכלת של האבחנה השקופה, שלא תמיד קלה לזיהוי בשטח.
מה בעצם כולל תהליך האבחון לגמישות יתר מהסוג שאינו ניתן לזיהוי במעבדה, והאם יש סיכוי שאני עונה על ההגדרה הרפואית?
המדריך הזה יעשה לכם סדר, החל מהמבדק הביתי, דרך הקריטריונים לקבלת האבחנה, ועד להבנה מה קורה אחריה. זהו מדריך מורכב הכולל סעיפים רבים, קחו את הזמן כדי לענות לעצמכם על כל השאלות ולהגיע מוכנים לאבחון.
שלב ראשון: המבדק הביתי
כדי לבחון גמישות יתר מפרקית, כלי ההערכה המוכר ביותר נקרא מדד בייטון (Beighton Score). זהו 'מבחן' המציין נקודות על תנועתיות יתר במפרקים ספציפיים, באמצעות בדיקה של 9 נקודות אנטומיות ספציפיות (פירוט מלא, איורים והנחיות לביצוע המבדקים הביתיים נמצאים בצ'ק ליסט להורדה).
הקריטריון הרפואי הנוכחי מגדיר "גמישות יתר מפושטת" אם הגעתם לניקוד של 5 ומעלה מתוך 9 נקודות אנטומיות הכוללות מפרקים ספציפיים: זרתות, אגודלים, מרפקים, ברכיים וגב.
האם המדד הזה מספיק? התשובה החד משמעית היא: ממש לא.
מדד בייטון הוותיק סופג ביקורת רבה כי הוא נוהג לפספס אנשים רבים שהגמישות שלהם נמצאת דווקא בכתפיים, בירכיים, בלסת או בכפות הרגליים.
מסיבה זו, ניתן לשלב באבחון כלי מקיף בהרבה שנקרא סולם בולבנה (Bulbena Score). סולם זה בוחן מפרקים רבים נוספים (כמו כתפיים, כפות רגליים ואפילו את גמישות סחוס האוזן).
בפועל, במפגש עם רופא מומחה בנושא הגמישות, הוא יבצע סדרה של מבדקים גופניים כדי להעריך את טווחי התנועה, כשהראשון ביניהם יהיה מבדק בייטון. רופאים כלליים מכירים לרוב את המבדק הספציפי הזה ויודעים לאבחן מקרי גמישות קיצוניים שעונים על המבחן הזה במידה מספקת.
אבל, אם מדד בייטון שלכם גבולי אך סולם בולבנה מראה גמישות נרחבת או שמוצגים תסמינים אופייניים נוספים, רופא מומחה שעבר הכשרה נרחבת לתחום הגמישות יוכל לקחת זאת בחשבון כהוכחה לכך שהגוף שלכם גמיש באופן מערכתי.
[לחצו כאן כדי לעבור ל"צ'ק-ליסט המפרק הגמיש"]
שלב שני: קריטריוני האבחנה הרפואיים
כדי שרופא מומחה (ראומטולוג או גנטיקאי) יקבע אבחנה רשמית של תסמונת אהלרס-דנלוס הגמישה (hEDS), עליו לוודא שהמטופל עונה על שלושה תנאים מרכזיים בו-זמנית:
1. גמישות מפושטת במפרקים: ניקוד גבוה במדד בייטון (או עדות ברורה לגמישות נרחבת לפי סולם בולבנה והיסטוריה של גמישות בילדות).
2. הערכה משולבת: במקום להסתכל רק על המפרקים, הרופא יבחן את הגוף כמכלול ויחפש עדות לפגיעה של הגמישות בשלושה מישורים:
- במישור המערכתי: סימנים לכך שרקמת החיבור חלשה גם באיברים פנימיים או בעור (כמו עור דק ונמתח בצורה חריגה, נטייה לבקעים בבטן, צניחות איברים ועוד).
- במישור המשפחתי: בירור האם ישנו קרוב משפחה מדרגה ראשונה שאובחן רשמית בתסמונת.
- במישור התפקודי: עדות לכאבים כרוניים מפושטים שנמשכים מעל 3 חודשים, או היסטוריה של תתי-פריקות ופריקות מפרקים חוזרות ללא חבלה.
לצורך האבחנה, מספיק שהרופא יזהה פגיעה בשני מישורים מתוך השלושה האלו. כאן בדיוק באה לידי ביטוי המיומנות של רופא מומחה לתחום שידע לשים אצבע על התסמינים הרלוונטיים, כפי שיפורט בהמשך.
3. שלילת מחלות אחרות: הרופא יוודא שלא מדובר במחלת מפרקים דלקתית או אוטואימונית (כמו לופוס), וישלול קיומם של סממנים חריגים המשויכים לסוגים הנדירים של ה EDS הניתנים לזיהוי במעבדה.
שלב שלישי: מה קורה לאחר קבלת האבחנה?
מכיוון שרקמות חיבור נמצאות במערכות גוף שונות, לאחר קבלת האבחנה נשלחים לבדיקות שונות (כמו בדיקת עיניים, אקו לב ועוד) כדי לשלול לחלוטין מעורבות של מערכות נוספות.
חשוב להרגיע: ברוב המוחלט של המקרים אין מעורבות רפואית משמעותית בתת-הסוג hEDS, ולכן בע"ה אין שום מקום לדאגה. רשימת הבדיקות הזו אינה מעכבת את האבחנה, אלא נועדה אך ורק לטובתכם ולצורך זיהוי מוקדם ומניעה.
ומה אם לא עונים על כל הסעיפים?
אם אתם סובלים מכאבים כרוניים, חולשה ותתי-פריקות, אך הגוף שלכם לא מציג את הסימנים המערכתיים באופן שעונה על הקריטריונים הרשמיים – רופא מומחה יוכל להעניק לכם את האבחנה HSD (הפרעת טווח תנועה גמיש / Hypermobility Spectrum Disorder) עליה הוסבר בפרק הקודם.
לסיכום: המסע שלכם מתחיל עכשיו!
בין אם קיבלתם אבחנה רשמית ובין אם לא, בין אן אתם מתכננים לגשת לאבחון ובין אם זה לא רלוונטי לכם - זכרו: השורה התחתונה אינה כתובה בתיק הרפואי, אלא ביכולת שלכם ללמוד את הגוף שלכם, להקשיב לו ולספק לו את המעטפת המדויקת שהוא זקוק לה.
עם כל צעד תנועתי נכון ועם כל בחירה בחיזוק ובייצוב, אתם בונים יכולת חדשה. זהו תהליך שמתחיל מבפנים, מתוך הבנה וקשיבות פנימית, וממשיך בכל פעולה קטנה שאתם עושים למען הבריאות והרווחה שלכם.
אם אתם מרגישים שהנפש שלכם אינה פנויה מספיק כדי להקשיב לגוף וללמוד אותו מחדש - זה בדיוק המקום לעבור לסדרה הבאה: כאב כרוני - הגוף והנפש במעגל הכאב.
כל מידע המועבר בכל דרך שהיא, אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי והינו בגדר המלצה בלבד!
בכל מקרה של כאב ולמטרות אבחנתיות, יש לפנות לרופא המטפל או לאיש מקצוע מוסמך.