אהלרס דנלוס: מרקמת חיבור לאבחון
בפרק הקודם הבנו כיצד השוני בארגון הקולגן משפיע על רקמת החיבור, וגורם למפרקים לטווח תנועה מוגבר לצד פציעות מיקרו-טראומה.
לאור העובדה שהסיבה העיקרית להיותה של הגמישות סימפטומטית ובעלת השפעה על חיי היום יום נובעת מהשינוי ברקמת החיבור, מובן מדוע הפרעות גמישות יתר נכללות תחת הקטגוריה 'רקמת חיבור'.
בשורות הבאות נתמקד באבחנה הרפואית שיכולה להינתן בנוכחות הפרעות גמישות יתר, הכוללת קשת רחבה מאד של מצבים החל ממצבי קצה רפואיים נדירים ועד למצבים שגרתיים נפוצים מאד.
תסמונות רקמת חיבור
ראשית נכיר את הסוגים השונים של הפרעות הגמישות, מהכבד אל הקל:
- תתי הסוגים המורכבים שהינם נדירים מאד ומזוהים עם פגם גנטי ברקמת החיבור.
- תת הסוג המצוי ביותר (כ 90% מהמקרים) שאינו מזוהה בבדיקה גנטית: hEDS.
- גמישות סימפטומטית עם מעורבות מערכתית שאינה עונה לקריטריונים: HSD.
- כאבי שלד-שריר על רקע חוסר יציבות נקודתית שאינם מוגדרים תחת אבחנה.
מפת הסוגים: בין קליניקה למעבדה
הפרעות גמישות יתר עשויות להשתייך מבחינה רפואית למשפחה של "תסמונת אהלרס-דנלוס" (Ehlers-Danlos Syndrome או בקיצור: EDS), הנקראת על שם שני הרופאים שחקרו אותה לראשונה.
הרפואה מגדירה כיום 13 סוגים שונים בתוך המשפחה הזו, כאשר להגדרה הרשמית של התסמונת נכנסים 12 סוגים מעבדתייםו וסוג אחד נוסף קליני בלבד:
הסוגים המעבדתיים (הקלאסי, הווסקולרי ועוד): אלו הם סוגים נדירים מאוד. במצבים אלו, המדע זיהה פגם גנטי בגן ידוע וספציפי שאחראי לבעיה המבנית ברקמת החיבור. סוגים אלו מתאפיינים בבעיות רפואיות מורכבות וקשות המשפיעות על הגוף עמוק מעבר לסתם כאבי מפרקים – כמו שבריריות מסוכנת של כלי דם גדולים או קרעים ספונטניים באיברים פנימיים. מכיוון שהגנים הספציפיים מוכרים למדע, החשד לסוגים אלו נבדק ומאושר באופן חד-משמעי באמצעות בדיקה גנטית במעבדה (בדיקת דם או רוק). הרחבה לגבי סוגים נדירים אלו תוכלו למצוא באתר "אגם - EDS ישראל".
הסוג הגמיש (hEDS): זהו תת-הסוג השכיח ביותר במרפאות, ובו המצב שונה לחלוטין: הרפואה יודעת להצביע על כך שמדובר במצב מולד שמלווה את האדם מלידתו ונוטה לעבור במשפחה, והמדע משער שישנו גן או קבוצת גנים שאחראים לשיבוש, אבל הם טרם בודדו או נמצאו בוודאות במעבדה. לכן, אין כיום שום בדיקת דם, מעבדה או צילום שיכולים לאשר או לשלול hEDS. האבחנה היא קלינית בלבד, ומבוססת אך ורק על בדיקת גוף קפדנית ושאלון של רופא מומחה. הרחבה לגבי תהליך האבחנה עבור הסוג הקליני תוכלו למצוא בפרק 5.
אבחנות היפרמוביליות על הספקטרום
מעבר לגמישות העונה להגדרת EDS מהסוג המעבדתי או הקליני, במידה ולא התקיימו כל הקריטריונים הרפואיים אך מוצגת תמונה קלינית קרובה לזו האופיינית של הסוג הגמיש, יכולה להינתן אבחנה חלופית:
הסוג הגמיש שאינו עונה להגדרה - HSD (Hypermobility Spectrum Disorder): כאשר מדובר בגמישות יתר סימפטומטית שאינה בעלת מעורבות כלל גופנית כזו שעונה על קריטריון האבחנה של hEDS, יכולה להינתן אבחנה חלופית של HSD (אם כי לרוב הרפואה לא תייחס משמעות לגמישות החלקית הנצפית במפרקים מסוימים, עקב חוסר בהכרה קלינית מעמיקה של התחום הרפואי הזה).
כאבי שלד-שריר על רקע חוסר יציבות נקודתית: במקרים שהתלונות הינן נקודתיות לא תינתן אבחנה כלשהי, גם אם קיימת גמישות סימפטומטית באופן מצומצם. למרות זאת, חוסר יציבות כזה עשוי לגרום לכאב מוגבר ומיקרוטראומה, משום שגם רקמת חיבור בעלת מבנה תקין עלולה להיפגע אם היא נאלצת להתמודד עם דפוסי תנועה לקויים או חוסר תמיכה שרירית מספקת.
האם בכלל חובה להשיג אבחנה רשמית?
תהליך האבחנה לגמישות יתר מהסוג הקליני הינו תהליך מורכב, ומכיוון שמדובר בתחום הסובל מתת הכרה רפואית בעולם ובארץ ובפרט עבור מקרים שאינם קיצוניים, פעמים רבות קשה למצוא רופא מומחה שידע לזהות את התופעה והתסמינים האופייניים.
בעקבות המורכבות השאלה המתבקשת היא: האם אתם חייבים להשיג את ה"נייר הרשמי" מהרופא?
האמת - לא תמיד. אם המטרה שלכם היא להפסיק לסבול, להתחיל לזוז נכון ולהשתקם – הטיפול התנועתי הוא העיקר, ולא השורה האבחנתית בתיק הרפואי. פיזיותרפיסט או מאמן שמתמחים בגמישות יתר יכולים ומיומנים להתחיל לעבוד איתכם על ייצוב וחיזוק, גם ללא אבחנה רשמית מהקופה.
מתי האבחנה הרשמית הופכת לחיונית?
- לצורך בירוקרטיה ומיצוי זכויות: כאשר הפגיעה התפקודית דורשת הכרה רשמית לצורך ועדות רפואיות, אחוזי נכות או קבלת מימון לטיפולים שיקומיים ממושכים ומורכבים.
- היבטים משפחתיים: אם קיימת מעורבות גנטית, האבחנה מהווה מפת דרכים חשובה עבור בני משפחה אחרים, שיוכלו לעבור אבחון מוקדם ולמנוע נזקים מצטברים.
- מעורבות מערכתית מורכבת: במצבים בהם קיימת מעורבות של מערכות גוף שונות והרפואה הכללית אינה יודעת לתת מענה בטוח או מקיף, האבחנה מאפשרת להגיע לייעוץ ספציפי של מומחה בתחום ה-EDS, שיודע "לחבר את הנקודות", להבין את ההשלכות המערכתיות ולבנות תוכנית טיפול בטוחה ומושכלת.
- צורך במעקב רפואי ופרוצדורות מיוחדות: כאשר יש צורך בסימוכין רשמי כדי לקבל הפניות למעקבים תקופתיים (כמו בדיקות לב או עיניים) או כדי להבטיח התאמות מיוחדות בפורצדורות רפואיות שאינן בשגרת הרפואה הכללית.
בנוסף, אבחנה רשמית מעניקה תוקף משמעותי לתהליך שעברתם. היא שמה סוף למסע המתיש של החיפוש אחר הסברים ל"כאב מסתורי", ומאפשרת להעביר את האנרגיה מהמאבק לקבל הכרה – אל המאבק לשיקום הגוף והחזרה לשגרה. כרווח משני, היא גם מספקת "ביטחון רפואי" ומאפשרת לרופאים המטפלים – ממומחים בתחומים שונים ועד לצוותי חירום – לנהל את הטיפול בצורה מותאמת למאפייני רקמת החיבור שלכם.
להיכן לגשת: אבחון או שיקום פיזי?
בין אם קיבלתם אבחנה רשמית של גמישות יתר מסוג אהלרס דנלוס או מסוג ההיפרמוביליות או שמא לא קיבלתם אבחנה כלל - הדבר החשוב ביותר הוא לעזור לעצמכם ולהתקדם ללמידה פיזית כיצד לחזק את הגוף שלכם ולסייע לו לתפקוד מיטבי.
אבחון רשמי יכול לסייע במקרים רבים אך הוא אינו מחליף את הצורך בשיקום פיזי, שיסייע לגווף להתמודד עם נתוני הרקע שגרמו בסופו של דבר לחולשה, פציעות או כאב על רקע השוני ברקמת החיבור.
אין זה משנה כמה גדולה מידת המעורבות הכלל גופנית ולאיזו רמה התפתחו הכאב או החולשה - בכל מקרה מומלץ לעצור את הגלגל כבר כשהגוף הגמיש מאותת עם סימפטומים אף שאינם חמורים, ולהתאים תוכנית עבודה שתלמד את הגוף להחזיק את עצמו בצורה יעילה יותר.
זכרו: כרטיס הכניסה לשיפור איכות חיים בנוכחות חוסר יציבות מפרקית הוא הלמידה והתרגול, והאבחנה היא כלי שיוכל לסייע לכם לצורך כך במצבים שונים. על הדרך לקבלת האבחנה הקלינית תוכלו לקרוא בפרק הבא.
כל מידע המועבר בכל דרך שהיא, אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי והינו בגדר המלצה בלבד!
בכל מקרה של כאב ולמטרות אבחנתיות, יש לפנות לרופא המטפל או לאיש מקצוע מוסמך.